Η γονιδιακή θεραπεία έχει αλλάξει τη ζωή των ανθρώπων με μια γενετική διαταραχή που προκαλεί επώδυνες και απρόβλεπτες κρίσεις οιδήματος.

Το αγγειοοίδημα, που θεωρείται ότι επηρεάζει 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως, μπορεί να είναι σοβαρά εξουθενωτικό, να επηρεάσει τους αεραγωγούς και περιστασιακά να αποδειχθεί θανατηφόρο.

Οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με μία μόνο δόση γονιδιακής θεραπείας Crispr-Cas9 έδειξαν ελάχιστα σημάδια περαιτέρω συμπτωμάτων.

Η θεραπεία έχει επίσης μεγάλες δυνατότητες ως θεραπεία για άλλες γενετικές παθήσεις.

«Φαίνεται ότι η θεραπεία μιας δόσης θα προσφέρει μόνιμη θεραπεία για τα πολύ αναπηρικά συμπτώματα των ασθενών μου με κληρονομικό αγγειοοίδημα», δήλωσε η κύρια ερευνήτρια Δρ Hilary Longhurst, από το Πανεπιστήμιο του Auckland.

Το αγγειοοίδημα προκαλεί οίδημα στους μαλακούς ιστούς και μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος.

Ο Κλίβελαντ Φίρμαν, από το Σάφολκ, ο οποίος έλαβε τη θεραπεία στο Ηνωμένο Βασίλειο, είπε: «Η τυχαιότητα, η απρόβλεπτη και η πιθανή σοβαρότητα των επιθέσεων έκανε σχεδόν αδύνατη την προσπάθεια να ζήσω τη ζωή μου. Πέρασα τη ζωή μου συνεχώς αναρωτιόμουν αν η επόμενη προσβολή μου θα ήταν σοβαρή.

«Τα οιδήματα είναι επώδυνα και παραμορφωτικά. Ντρεπόμουν να βγω έξω σε περίπτωση επίθεσης. Έχω νοσηλευτεί με πρηξίματα στον λαιμό και στο λαιμό μου που έχουν επηρεάσει την ικανότητά μου να αναπνέω.

«Από τη θεραπεία, δεν έχω πάθει ούτε ένα επεισόδιο. Είχα ριζική βελτίωση στη σωματική και ψυχική μου ευεξία.

“Είμαι πολύ θετικός για το μέλλον. Τώρα προσφέρομαι εθελοντικά όπου μπορώ να συναντήσω ομοϊδεάτες. Η ελευθερία άνοιξε τον κόσμο μου και βελτίωσε την αυτοπεποίθησή μου.”

Εφάπαξ έγχυση

Το Crispr-Cas9 είναι ένα σύστημα κοπής και επικόλλησης DNA που οι επιστήμονες έχουν δανειστεί από τη φύση. Τα βακτήρια το χρησιμοποιούν για να προστατευτούν από ξένο DNA από ιούς. Οι επιστήμονες το χρησιμοποιούσαν στο εργαστήριο για να στοχεύσουν και να αποκόψουν ελαττωματικό DNA σε ανθρώπινα κύτταρα που προκαλούν ασθένειες.

Ωστόσο, οι επεξεργασίες δεν είναι πάντα τέλειες και οι περικοπές μπορεί να καταλήξουν σε λάθος μέρος.

Στη δοκιμή, που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, τα συμπτώματα του αγγειοοιδήματος μειώθηκαν κατά 95% σε μια μικρή ομάδα ασθενών από το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νέα Ζηλανδία και την Ολλανδία που έλαβαν μία μόνο έγχυση – με στόχο κύτταρα στο ήπαρ – για μείωση την ικανότητα του γονιδίου KLKB1 να παράγει προκαλλικρεΐνη στο πλάσμα.

Μόνο ένας από τους ασθενείς συνέχισε να παρουσιάζει συμπτώματα, τα οποία ήταν ελάχιστα.

Ο Δρ Padmalal Gurugama, ο οποίος ηγήθηκε του τμήματος της έρευνας στο Ηνωμένο Βασίλειο, στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Κέμπριτζ, είπε ότι η θεραπεία θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά τη ζωή.

«Το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να προκαλέσει στους ασθενείς σοβαρά οιδήματα και έντονο πόνο, που μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή, καθώς και να περιορίζει τις κανονικές δραστηριότητες, όπως να πηγαίνουν στη δουλειά ή στο σχολείο», είπε.

«Επειδή συχνά γίνεται λάθος διάγνωση, πολλοί ασθενείς υποβάλλονται σε περιττές θεραπείες και επεμβατικές επεμβάσεις.

«Αυτή δεν είναι η μόνη κατάσταση στην οποία δοκιμάζεται η επεξεργασία γονιδίων με βάση το Crispr.

«Υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές που στοχεύουν διάφορες άλλες καταστάσεις που παράγουν παρόμοια αποτελέσματα».

Οι ασθενείς θα παρακολουθούνται για 15 χρόνια – για να παρακολουθείται η μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Πηγή: https://www.bbc.com